小薛今年20岁，长得十分清秀。可令她感到烦恼的是，自己至今未来月经，胸部也是平平的。到医院一检查才发现，其染色体检查显示为46XY，医生详细检查时还在她的左右侧大腿根部各摸到了一个包块，B超检查的结果是隐睾。

这令小薛大感意外，她怎么也没想到自己怎么就会一夜之间成了男生。事实上，小薛得的是一种名为“先天性肾上腺皮质增生症”的性腺疾病。这种疾病在人群中的发病率虽不是很高，但病因复杂，诊治难度大，早期极易被漏诊或误诊。

生理性别形成过程

先天性肾上腺皮质增生症是一种由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致女孩男性化，而男孩则表现为性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。

通常来说，生理性别是先天形成的，可分为染色体性别、性腺性别和表型性别3种类型。在正常情况下，三者是相一致的，通常所说的性别就是指“表型性别”即外生殖器的性别。一般来说，生理性别是通过性分化（指个体发育成为男性或女性）来完成的。性分化有染色体性别的分化、性腺性别的分化、表型性别的分化及青春期发育4个阶段。其中前3个阶段是连续、不可逆的过程，是性分化最重要的时期。以后就进入“休眠期”，直到青春期阶段被再次唤醒，完成最后发育，进入性成熟期。因此，如果在性分化过程中出现异常，造成染色体性别、性腺性别和表型性别的不符，青春期过早或过晚出现，都有可能发生性腺疾病。

与众不同原因何在

在人体内，控制青春发育是通过“下丘脑－垂体－性腺”轴来调节的。任何原因如先天性疾病、基因突变、遗传因素、外伤、手术、感染、肿瘤、营养不良或过剩、生活习惯及职业等造成这条轴的功能异常，均可引起性腺疾病，包括性早熟、性幼稚、性分化异常。

不过，人们往往在青春期甚至更晚才会发现性腺疾病。实际上，很多性腺疾病早在受精卵开始在胚胎发育的早期，即性分化最重要的时期，就已经发生了。由于性分化过程中出现异常，造成染色体性别、性腺性别和表型性别的不符，导致青春期过早或过晚出现，甚至不出现。

摆脱阴影勇敢治疗

由于性腺疾病患者要面对来自社会的巨大压力，病情一旦公开，就会遭到无故非议。因此，有些患者虽有求医欲望，却顾虑重重，不敢到医院看病，甚至到所谓“私人医院”接受错误的治疗，结果带来无尽的痛苦。

虽然这类疾病成因复杂，早期易被忽视。但是有些性腺疾病仍可以在早期及时被发现。如果患儿出生时就出现比较明显的外生殖器畸形（阴蒂肥大、隐睾、阴茎短小等），应引起家长的注意，及时带儿童前往正规医院治疗。一般来说，性腺疾病治疗时机对预后的影响很大，治疗及时的患者可以获得正常男性或女性体征，进而有正常性生活，甚至可以结婚生子。